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明码生物科技联合复旦儿科医院推出馨码覆盖上百种新生儿常见遗传病

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来源: 作者: 2019-04-16 05:25:15

亿欧大健康10月26日消息,明码(上海) 生物科技有限公司(以下简称“明码生物科技”)本日对外发布了一款名为“馨码”的新生儿基因筛查产品。该产品为明码生物科技与复旦儿科医院合作研发,双方宣称,“馨码”能够实现百种新生儿常见遗传病的筛查,有望推动我国精准医疗,尤其是出生缺陷三级预防体系的发展。

“馨码”结合了复旦儿科医院数据库以及儿科临床实际需求,可以精准定位遗传病致病基因,从而帮助孩童在病发前采取预防措施。据了解,“馨码”只需将干血片或0.5ml血样进行采样,再通过实验室完成高通量基因组测序,最后把分析结果推荐到复旦儿科医院进行遗传咨询。

“新生儿基因组计划”的补充根据原卫计委2012年发布的《中国出生缺陷防治报告》,近些年我国出生缺点发生率保持在5.6%左右,而每年新增出生缺陷数约90万例。随着“2孩”政策和高龄产妇等因素的出现,未来出身缺点的绝对数仍将保持上涨趋势。

“你会发现,西欧北美的发达国家,遗传死因的比重在逐步增加。”复旦儿科医院副院长周文浩教授接受亿欧大健康采访时表示,“当经济水平不断提升,我们能够把感染、早产等问题克服掉,基因缺陷就成为了新生儿死亡和先天残疾的一个居高不下的因素。”

2016年8月,中国遗传学会遗传咨询分会联合复旦儿科医院发起了“中国新生儿基因组计划”,要在5年内完成10万例新生儿基因组测序,构建中国新生儿基因组数据库。“如今,我们已经拿到了1万多的基因组数据,早期可能进度会慢一些,但基本摸清了这里面的情况。随着这个模型不断打磨,后续版本将会在速度上有比较大的提升。”复旦儿科医院杨琳博士在发布会现场的主题演讲中说。

“馨码”的推出将是“新生儿基因组计划”的一个补充和延伸。早在2015年9月,明码生物科技就与复旦儿科医院达成合作,共建儿科遗传病联合实验室。这次联合不仅是临床上的迈进,更代表了从药企到临床的探索。依照医疗路径来看,诊断是处在第一位的,而后续的研发也依赖于前端数据的运用。

周文浩很看好基因检测在临床上的应用,它一方面有助于临床医生和患者家属实现认知前移,更深远的意义在于,这种有益补充讲给医学带来多视角的说明,未来还有望对国家制定相干政策提供很大的参考价值。

基因大数据的从“有”到“用”除与复旦儿科医院合作以外,明码生物科技还与Foundation Medicine、DNAnexus、华为、微软各领域的企业都进行相关布局。明码生物科技在下一盘什么样的棋?

明码生物科技总经理袁健中回应称,明码生物科技的定位旨在构建开放的数据和能力技术平台。按照这1假想,明码生物科技要做的不仅是一家基因大数据企业。

“我们联合其他企业推出明码云等产品,就是要从‘有数据’跳到‘用数据’。只有将数据应用起来,后续的产业生态才能形成闭环。”袁健中把“馨码”当做一个样本案例,它一定程度地打通了从临床医生、临床研究者、医药企业,最后再反馈到临床医生的循环。

实际上,“馨码”并不是明码生物科技在妇幼基因筛查领域研发的首款产品。2016年12月,明码生物科技就曾推出过孕前基因筛查产品“福码”。不过,与“馨码”不同的是,“福码”针对的是孕前阶段,更多是为了筛查隐性遗传疾病。但除此之外,还有一些显性遗传疾病容易在新生儿初期被误诊或遗漏,故而“馨码”的推出对此进行了填补。

未来,明码生物科技还将继续深挖基因检测的运用场景,并成立明码学院,对基因检测方面的人材进行系统化培训,推动医生与患者在这方面尽快形成共鸣。

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